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La investigación es inacabable.

Xavier Zubiri.


 

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El Hospital San Rafael de A Coruña y Allelyus crean conjuntamente una consulta especializada en enfermedades neurogenéticas

Jueves 25 de Febrero de 2010 13:00
  • La Unidad es pionera en el abordaje integral y multidisciplinar de enfermedades neurológicas con componente genético.
  • La Unidad es fruto de la unión de la excelencia en la asistencia clínica del Hospital San Rafael con la experiencia en la gestión de análisis genéticos de la biotecnológica Allelyus S.L.
El Hospital San Rafael, referente regional en atención clínica y la empresa biotecnológica Allelyus S.L., experta en la coordinación de ensayos genéticos, aúnan esfuerzos para poner en marcha una Unidad multidisciplinar de Neurogenética Clínica y asesoramiento genético.

La Unidad de Neurogenética Clínica, es pionera en España y está dirigida a la atención integral de pacientes y familias con enfermedades neurológicas con componente genético.

La unidad está especializada en la atención a pacientes con enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares tan comunes como el retraso mental, las demencias o los parkinsonismos hereditarios, así como otras patologías denominadas "raras" por su escasa prevalencia individual (menos de 1 individuo afectado por cada 5000 habitantes), pero que en su conjunto afectan a un número considerable de pacientes con el consiguiente impacto social y sanitario. Tal es el caso de las ataxias, las neuropatías, las leucodistrofias, las paraparesias y las distrofias musculares.

La nueva unidad estará coordinada por la neuróloga María Jesús Sobrido, doctora en Medicina y especialista en neurogenética por la Universidad de UCLA y contará además con un servicio de evaluación y seguimiento psicológico y familiar por la doctora en psicología Montserrat Fernández Prieto.

En la Unidad de Neurogenética Clínica, además de llevar a cabo el diagnóstico y tratamiento de los pacientes, se realizará el asesoramiento genético familiar, es decir, el proporcionar a familiares y personas de riesgo, con o sin síntomas de la enfermedad, una evaluación e información sobre las alteraciones genéticas responsables que pueda haber en la familia, así como el análisis genético en caso de ser necesario. Este tipo de estudios genealógicos y genéticos son fundamentales para conocer la probabilidad de padecer una determinada enfermedad, prevenir la transmisión de la misma a los hijos y abren además la posibilidad a la realización de análisis prenatales o preimplantacionales.

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