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One never notices what has been done. One can only see what remains to be done.

Marie Curie, 1867-1934.


 

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Presentación

La Farmacogenética es la disciplina científica que estudia los determinantes genéticos responsables de las variaciones interindividuales en la respuesta (eficacia y toxicidad) a los tratamientos farmacológicos. Su propósito es identificarlos de manera prospectiva y permitir al clínico seleccionar el tratamiento más adecuado para cada paciente, ajustar las dosis o controlar de forma más precisa la respuesta al tratamiento.

Su aplicación directa en la práctica clínica diaria depende tanto de la información obtenida como del desarrollo de sistemas de diagnóstico fiables, rápidos, accesibles y baratos.

Durante las últimas décadas se han realizado múltiples estudios que han puesto de manifiesto que, en buena medida, las diferencias en la eficacia terapéutica y en la toxicidad asociadas a los tratamientos farmacológicos de cualquier enfermedad están determinadas por la dotación genética de los pacientes.

Pueden existir en los pacientes distintas formas alternativas (alelos) de los genes implicados en diversas fases del metabolismo de los fármacos, determinando ritmos de absorción, activación, metabolismo, detoxificación y eliminación muy dispares entre si, con las consiguientes consecuencias en la eficacia y efectos tóxicos ocasionados. Igualmente, los genes que codifican las moléculas dianas sobre las que actúan los medicamentos pueden ser también polimórficos, influyendo de forma importante en el resultado del tratamiento. Se sabe también que la regulación de la expresión de estos genes, y los niveles de actividad de sus correspondientes proteínas, pueden diferir entre las células de diferentes tejidos, entre las células normales y sus equivalentes tumorales y entre células tumorales de diferentes localizaciones.

Los páneles de farmacogenética ofertados por ALLELYUS han sido co-desarrollados por la Universidade de Santiago de Compostela (gracias al programa FISPI06/1712 del Plan Nacional de Investigación Científica) y la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica a través del "Proyecto Diana" financiado por la Fundación Barrié de la Maza.