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ALLELYUS PGx-Colon
El cáncer colorrectal (CCR) es el tercer tipo de cáncer más frecuente en el mundo occidental (154.000 nuevos casos en 2008 en EE.UU.) (Jemal A., 2008) y ocupa la cuarta posición en la lista de mortalidad debida a cáncer a nivel mundial (Parkin DM., 2005). Su incidencia está aumentando, probablemente como consecuencia del envejecimiento de la población y de los cambios en la dieta y el estilo de vida. Se estima que alrededor del 20% de los casos tienen un componente de riesgo de carácter familiar. Tiene una elevada mortalidad (casi 40% tasa de mortalidad a los 5 años en EE.UU, aproximadamente el 11% de todas las muertes debidas a cáncer) que aumenta con el grado histológico y la extensión iniciales del tumor (Weitz J., 2005).
La mayoría de estos medicamentos son citotóxicos cuyo mecanismo de acción es relativamente inespecífico y afecta tanto a las células tumorales como a las normales. Por esos son altamente tóxicos, produciendo en muchos casos diversos efectos secundarios graves como diarrea, mucositis, neuropatía, insuficiencia renal o leucopenia. En los casos más graves pueden llegar a causar la muerte del paciente. En la mayoría de los casos, sin embargo, su aparición obliga a reducir la dosis, distanciar los ciclos de administración o cesar definitivamente el tratamiento, con la consiguiente merma del efecto terapéutico esperado, o incluso.
También se sabe que no todos los pacientes tratados con el mismo régimen responden de igual modo, observándose en unos una magnífica respuesta anatomo-clínica mientras que en otros el cáncer parece insensible a la quimioterapia y continúa su progresión.
Tanto las diferencias de toxicidad como las de eficacia pueden tener diversas causas, pero se ha demostrado que las variaciones genéticas, tanto a nivel de los sistemas orgánicos generales (hígado, aparato digestivo, riñones, médula ósea, …) como las específicas de las células tumorales son determinantes principales de estas diferencias y su estudio puede permitir mejorar los resultados del tratamiento.
ALLELYUS PGx-Colon es un servicio diagnóstico genético centralizado que analiza en células de la línea germinal los polimorfismos presentes de diversos genes implicados en la eficacia y seguridad de los principales agentes quimioterápicos utilizados para el tratamiento del cáncer colorrectal. Sirve de ayuda al médico para identificar de forma prospectiva a aquellos pacientes con un riesgo elevado de sufrir efectos secundarios graves y conocidos asociados a la quimioterapia, o en los que ésta resulta menos eficaz de lo esperable, y tratarlos de una manera individualizada.
El panel incorpora el resultado de los análisis genotípicos de los siguientes genes:
- Dihidropirimidina deshidrogenasa (DPYD),
- Metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR),
- UDP-glucoroniltransferasa 1A1 (UGT1A1),
- Excision repair cross-complementation group 1 (ERCC1),
- Xeroderma pigmentoso grupo D (ERCC2 o XPD),
- X-ray cross-complementing group 1 (XRCC1),
- Glutation S Transferasa clase pi (GSTP1)
- Timidilato sintasa (TYMS)
- Factor de crecimiento epidérmico (EGF)
Para el análisis se requiere una pequeña cantidad de sangre seca que se remite al laboratorio central para su análisis. Para solicitar el envío de un kit de toma de muestra pinche aquí.
El informe de resultados se remite al médico solicitante en 15 días.
El trabajo necesario para el desarrollo del panel de cáncer de cólon ofertado por ALLELYUS ha sido posible gracias a la ayuda 09CSA005E de la Consellería de Economía e Industria de la Xunta de Galicia y la cofinanciación de programa FEDER (2007-2013). En su co-desarrollo ha participado la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica a través del "Proyecto Diana" de la Fundación Barrié de la Maza.