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We wish to suggest a structure for the salt of deoxyribose nucleic acid (D.N.A.). This structure has novel features which are of considerable biological interest.

J.D. Watson & F.H.C. Crick


 

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Pruebas de parentesco biológico y paternidad

Las pruebas de parentesco biológico son análisis científicos que se realizan en un laboratorio de genética forense con el propósito de determinar si entre las personas analizadas existe, o puede descartarse, una relación biológica. Es decir, tratan de comprobar si esas personas analizadas comparten o no ascendientes comunes.

Las pruebas de paternidad son la forma más común de pruebas de parentesco biológico, pero puede haberlas de otros diversos tipos dependiendo del grado de relación familiar que se trate de confirmar o descartar (hermandad, maternidad, abuelidad...).

Todas las pruebas de parentesco biológico se basan en la obtención y análisis de una pequeña muestra del material genético (ADN) de las personas a analizar para estudiar sus marcadores genéticos y compararlos en cada persona.

El análisis de diversos marcadores genéticos en las personas estudiadas permite establecer una relación paterno-filial o determinar si existe algún tipo de ascendencia biológica compartida que justifique otro tipo de relaciones (hermandad, maternidad, abuelidad, otras relaciones) y, en su defecto, excluir tales relaciones con una probabilidad muy alta.

Los marcadores genéticos se reciben aleatoriamente de los padres biológicos siguiendo las reglas de la herencia mendeliana simple. La presencia de un patrón de alelos diferente a los de sus progenitores indicaría que estos no son, realmente, sus padres biológicos. Por el contrario, cuantos más marcadores comparta con el supuesto padre, mayor será la probabilidad de que éste efectivamente sea el padre biológico. Analizando un número suficiente elevado de marcadores podría llegarse a un punto en que, por cálculo probabilístico, resultase prácticamente seguro confirmar o descartar la relación familiar a estudio.

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Los análisis de parentesco biológico requieren dos procesos consecutivos: la determinación del perfil genético de cada uno de los sujetos analizados, mediante la utilización de los diversos marcadores polimórficos disponibles, y la comparación entre ellos para calcular el grado de probabilidad de que la relación biológica que se investiga (paternidad, maternidad...) exista entre ellos. Para este segundo proceso se recurren a programas informáticos complejos que analizan la información y realizan cálculos estadísticos complejos. Tanto para la selección de los marcadores necesarios en cada caso como para estos análisis y su posterior interpretación es esencial contar con profesionales altamente cualificados y con gran experiencia.


¿Es un procedimiento fiable?


Por fiabilidad se entiende la probabilidad estadística de que, según los análisis practicados, el resultado sea cierto. El grado de fiabilidad de la prueba depende del número y el tipo de los marcadores que se utilizan. Cuantos más marcadores se utilizan, más fiable es el resultado.

En los casos más sencillos suele ser posible resolver el caso analizando un número mínimo de STR, con resultados cuya fiabilidad es superior al 99,9%. Pero hay otros muchos casos más complicados (restos cadavéricos, o relaciones de parentesco más amplias) en los que los STR no son suficientes y hay que recurrir a otros marcadores complementarios. Estos casos pueden suponer hasta el 15% del total de casos analizados. Sólo los centros forenses más avanzados, como los utilizados por ALLELYUS para la realización de sus pruebas, disponen de los recursos técnicos y son capaces de utilizar su capacidad analítica para determinar con una elevadísima probabilidad si existe o no alguna relación biológica entre los individuos estudiados y de qué tipo.


La garantía de la experiencia

Cuanto más distante e indirecto es la relación de parentesco que se estudia, más difícil resulta establecerla con suficiente fiabilidad. Es en estos casos donde adquiere especial valor la experiencia en el uso de múltiples marcadores de diversos tipos y en la interpretación de los resultados. Algo que sólo los mejores centros de genética forense del mundo, como los gestionados por ALLELYUS, pueden hacer con garantías para conseguir una respuesta en prácticamente todos los casos.

ALLELYUS garantiza que en todos los casos realizará todos los análisis de polimorfismos que sean necesarios para aportar una respuesta concluyente.

 


P. Paternidad simple


Es la modalidad más frecuente. Se denomina así a aquella situación en que todos los sujetos implicados en el proceso de estudio están presentes y accesibles y se conoce a priori cual es la supuesta relación entre ellos. Por lo tanto, se trata de confirmar o no tal situación.


¿A quién se aplica?


A aquellos casos en que están presenten el hijo biológico (o varios, si es el caso), la madre biológica y el/los sujeto(s) que se supone o duda son el padre biológico del hijo. Algunos ejemplos de situaciones que corresponden a esta modalidad son:

  • Hijo sin padre reconocido en el que la madre solicita la demostración de la paternidad del supuesto padre.
  • Supuesto padre que desea confirmar su condición antes de reconocer legalmente al hijo.
  • Inseguridad sobre quién es el padre biológico cuando hay varios potenciales padres de un niño.
  • Dudas de un padre sobre la legitimidad de sus hijos.
  • Posible embarazo como resultado de una violación y duda sobre quién es el padre biológico en ese caso.
  • También puede analizarse la relación de maternidad, por ejemplo, en procesos judiciales por hijos adoptados cedidos por madres solteras o supuestos huérfanos.
  • Procesos de reagrupamiento familiar de inmigrantes en los que es necesario demostrar el vínculo familiar declarado de las diversas personas implicadas en el proceso.

 



P. Parentesco complejo


Se consideran pruebas de parentesco complejo aquellas en las que no es posible realizar el estudio utilizando las muestras de todas las personas implicadas porque no está disponible de material genético de uno de ellos. En estos casos, es necesario inferir de forma indirecta el vínculo entre los probandos analizando el parentesco biológico de los probandos disponibles con otros individuos con vínculos conocidos con el sujeto que falta (p. ej., tíos paternos, hermanos del probando hijo/a, abuelos...).

En estos casos, los marcadores más habituales, los STR, no suelen proporcionar una capacidad de discriminación suficiente para confirmar o descartar la relación y se precisa la utilización de otros marcadores complementarios como los SNPs o los mitocondriales.

También se incluyen en este grupo algunos casos con restos cadavéricos, en los que alguno de los probandos (habitualmente el ascendiente) ya ha fallecido y su material genético debe extraerse a partir de un hueso o diente. En estos casos, en ocasiones, ese material suele estar bastante degradado y el análisis de STR no es suficientemente discriminatorio. En estos casos suelen utilizarse marcadores complementarios como los SNPs.

Algunos ejemplos de estudios de parentesco biológico complejo pueden ser:

  • Descendiente de emigrantes (ya fallecidos) que quiere demostrar su condición y que se dispone únicamente de otros familiares, por ejemplo, abuelos, tíos, primos.
  • Identificación de una persona que se supone vinculada familiarmente a una determinada persona, alguna (o ambas) de las cuales ya ha fallecido y sus restos no están disponibles.
  • Demostración de la condición de paternidad (o maternidad) de una persona ya fallecida cuando hay familiares próximos vivos (tíos, hermanos...)
  • Identificación de restos cadavéricos hallados en una fosa.


Para todos los procedimientos, tanto de tipo informativo como judicial, es imprescindible que las personas que se van a someter al análisis, lean, firmen y fechen un formulario de consentimiento.

Cuando participan en el estudio menores de edad, los tutores legales (generalmente ambos padres) deben otorgar su consentimiento para que se le pueda someter a la prueba, salvo que sea mediante mandato judicial, en cuyo caso los tutores no podrán negarse ni será necesario el consentimiento de ambos padres.

En el caso de que se requiera la obtención de una muestra (hueso, dientes) de una persona ya fallecida, será necesario solicitar al correspondiente Juzgado la exhumación de los restos y será este juzgado quien ordene dicho procedimiento y la entrega de las muestras al laboratorio.

En todos los casos, en el momento de la toma de la muestra se solicitará:

  • Documento de identidad con fotografía legalmente válido (DNI, pasaporte) de cada uno de los sujetos analizados. El documento debe ser el original (no valen fotocopias). Se hará copia para incluirla en el archivo del caso.
  • Se obtendrán sus huellas dactilares y una fotografía.
  • Firma del consentimiento informado.

 

Utilidad de las pruebas de parentesco

Los resultados de las pruebas de paternidad o parentesco biológico pueden utilizarse de 2 formas diferentes:

a) Pruebas informativas:

Se realizan exclusivamente por el propio interés de los interesados
de conocer o confirmar su ascendencia biológica real o el vínculo biológico con otras personas. Es de carácter absolutamente privado y confidencial y puede hacerse con total discreción. Generalmente se realizan para satisfacer una duda o curiosidad personal (p.ej.: confirmar que los antepasados procedían de un determinado lugar o que están enterrados en un lugar concreto).

b) Pruebas judiciales:

El propósito de estos estudios es obtener un informe técnico que pueda ser utilizado ante un tribunal de Justicia
para reclamar o defender unos derechos, ya sea para procedimientos civiles (p. ej., derechos de herencia, reconocimiento legal de parentesco, procesos de ruptura matrimonial, procesos de reagrupación familiar de inmigrantes...), como criminales (p. ej., concepción como resultado de una violación, adopción de niños robados...).

En muchas ocasiones, estos estudios se solicitan a instancia del juez instructor del caso como parte del proceso judicial.

Tanto en un caso como en otro es imprescindible demostrar la identidad de las personas analizadas
mediante los documentos acreditativos correspondientes y garantizar en todo momento que las muestras obtenidas son auténticas y se puede demostrar que no han sido sustituidas por otras. Para ello se instaura una cadena de custodia que permite documentar dónde han permanecido las muestras en todo momento desde su obtención hasta su análisis. La confirmación de estos dos extremos hace que estos estudios puedan ser utilizados como pruebas válidas ante un tribunal de justicia.