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Presentación
- Entender mejor las causas de las enfermedades.
- Hacer un diagnóstico correcto.
- Valorar mejor la evolución clínica y el pronóstico.
- Proporcionar el tratamiento más apropiado en cada caso.
- Estimar el riesgo de que los descendientes del enfermo hereden la alteración genética o que otros familiares también la tengan.
- Plantear, si fuera necesario, medidas para evitar la transmisión de la enfermedad.
- Servicios clínicos de diagnóstico de la enfermedad y, si es necesario, su tratamiento.
- Pruebas analíticas diagnósticas mediante técnicas genéticas y moleculares.
- Una consulta de asesoramiento genético familiar, para orientar a los pacientes y sus familiares y asesorarles sobre la mejor forma de asumir la situación. Incluye un servicio de evaluación psicológica.
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